I'm friends with the monster That's under my bed

Olin eilen Genetiikka lääkärillä (en tiiä mikä sen oikee nimike oikee on) mutta kuitenki
Sielä mua väänneltii ja käänneltii ja tehtiin testejä.
Ja loppu tuloksena sain diagnoosin et mikä mul on ko nivelii sattunu paljon ja kaikkee.
Tätä on siis tutkittu vuoden verran ja nyt syy siihen selvis.

Mulle todettiin todella ahrvinainen "sairaus" eli EDS.
Ja sen takia joudun menee sydämen ultraääneen sillä se lääkäri peljää et mun aortta on venyny ja repeytymäs.

Tavallaa oon helpottunu tiedosta että mikä mulla on.
Samalla kuitenki pelkään sillä jos mun sydämessä onki vikaa...
Ja ko EDS:ää ei oo mitän parannus keinoa! 
Joudun elää senkans ikuisesti.

Mut kai mäkin opin elää tän kans niinko kaikki muutki kellä on tää erittäin harvinainen sairaus..

Juttelin tänää mun opettajan kans tästä ja se oli iha ihmeissään et mitä tapahtuu.
Yhtä hämmistyny ja peloissaa mun puolesta ko minäki.
Keskustelu kesti joku 30min ja sen aikana ope kysy varmaa 939359864 kertaa et onks mulla kaikki asiat kotona hyvin. No joka kerta vastasin että on mun asiat kotona oikeen hyvin oon vaa vähä
omisajatuksissa koska en tiiä mitä ajatella.

En ikinä kuvitellu että musta tulis joku harvinaisen sairauden sairastava johon ei oo mitään hoitokeinoo..
Pitää vaa kestää kaikki kivut ja ottaa särkylääkkeitä jos sattuu liikaa ja pitää olla varovainen ettei
nivelet pompi pois paikoiltaan

Ja toivon et siel ultraäänes ei olis mitää mun sydämessä.
Oon aivan sekasin tästä kaikesta tiedosta mitä nyt oon täs parinpäivän aikan saanu.
Ja koulussa taas tulossa kauheesti kaikkee mitä pitäs tehä...

Mutta joo koska luulen että kukaaan ei teistä tiiä mikä on EDS nii liitän tähän wikipediasta vähän tietoa siitä.



Ehlers–Danlosin syndrooma (lat. Syndroma Ehlers-Danlos) on kromosomivauriosta johtuva harvinainen kollageenin epämuodostumasta johtuva sairaus. Se aiheuttaa kehon sidekudosten rakennevirheen. Kollageenisairauden vaikutusten vuoksi kaikki kehon sidekudokset voivat olla eri tavoin vaurioituneita eivätkä siksi kestä rasitusta samalla tavoin kuin normaali sidekudos. Tavallisimpia vaurioita ovat sidekudoksen hauraus ja normaalia suurempi venyvyys. Sidekudosta on mm. ihossa, nivelissä, jänteissä ja silmissä.
Sairaus on nimetty sen tunnistaneiden lääkärien – tanskalaisen Edvard Ehlersin (1863–1937) ja ranskalaisen Henri-Alexandre Danlosin (1844–1912) – mukaan. Ensimmäinen Ehlers–Danlosin syndrooman oirekuva esiteltiin kirjallisuudessa 1900-luvun alkupuolella.
Ehlers–Danlosin syndroomaa on havaittu maailmanlaajuisesti. Suomessa on arvioitu olevan noin 350–500 Ehlers–Danlos-tapausta

Oireet

Ehlers–Danlosin syndrooman oirekuva vaihtelee yksilöllisesti. Oirekuvan vaihteluun vaikuttavat sairauden alatyyppi sekä se, miten kunkin sairastajan kollageeni on pahiten vaurioitunut. Sairastajien oirekuvan voimakkuuden välillä on myös eroa.
Tyyppillisiä Ehlers–Danlosin syndrooman aiheuttamia oireita ovat:

• yliliikkuvat nivelet
• nivelten sijoiltaanmenot ja nyrjähdykset
• nivelkivut
• ihon venyvyys ja pehmeys
• tavallista leveämmät arvet
• arpien hidas paraneminen, verenvuoto haavoista
• ientulehdukset
• lihasten väsyvyysherkkyys rasituksessa
• mustelmataipumus
• nivelrikko
• verenvuototaipumus
• sydänoireet
• krooninen kipu
• väsymys

 Kuntoutumiskeskus Apilassa järjestetyllä EDS-potilaiden kurssilla tehdyn kyselyn mukaan pahimpia haittoja olivat kivut, nivelten yliliikkuvuus, hammasongelmat, lihasten heikkous, ihon mustelmat ja verenvuodot, haavojen huono paraneminen ja arpimuodostumat, suoliston ongelmat, nivelrikko, jänteiden ongelmat, keskenmenot, väsymys ja turvotus.
Myös muita sidekudosheikkouden oireita voi esiintyä.
On arveltu, että monilla sirkustähdillä ja kehollaan huomiota herättäneillä taiteilijoilla sekä muilla esiintyjillä on ollut Ehlers–Danlosin syndrooma.

Diagnosointi

Lääkäri diagnosoi Ehlers–Danlosin syndrooman. Tavallisesti potilasta haastatellaan ja pyritään selvittämään, onko hänen sukulaisillaan sairauteen sopivaa oirekuvaa. Näin saadaan käsitys mahdollisesta sairauden ilmenemisestä lähisuvussa.
Ehlers–Danlosin syndrooman diagnoosin mahdollisuutta arvioidessa tarkastellaan potilaan niveliä, ihoa ja muita mahdollisia oireita. Nivelten pitää olla selvästi yliliikkuvat; Beightonin kriteerien tulee täyttyä vähintään 5/9. Myös ihossa pitää olla muutoksia. Pelkkä nivelten yliliikkuvuus on useimmiten oire tavallisesta ja lieväoireisesta hypermobiliteettisyndroomasta, joka on eri sairaus kuin Ehlers–Danlosin syndrooma. Harvinaisuudesta ja kipujen yleisluontoisuudesta johtuen monet Ehlers-Danlosin syndroomaa sairastavat eivät saa oikeaa diagnoosia, vaikka sitä sairastavatkin.
Yleensä Ehlers–Danlosin syndrooman diagnoosin tekemiseen ei käytetä geenitestiä, koska ne ovat epävarmoja eivätkä välttämättä anna tarvittavaa vastausta. Ihobiopsiaan turvaudutaan silloin kun sairauden alatyyppi halutaan selvittää tarkasti.

Hoito ja kuntoutus

Ehlers–Danlosin syndroomaan ei ole olemassa kokonaan parantavaa hoitoa, koska sairaus johtuu korjautumattomasta kromosomivirheestä. Oireet saattavat joissakin tapauksissa voimistua iän myötä. Sairauden aiheuttamia elinikäisiä ongelmia voidaan yrittää hoitaa sopivilla tuilla, apuvälineillä ja kipulääkkeillä. Fysioterapia on tarpeen, jotta liikunta- ja toimintakyky säilyisivät mahdollisimman hyvinä. Koska EDS-potilailla on useimmiten tavallista epästabiilimmat nivelet ja nikamat - fyysisestä suorituksesta palautuminen on tärkeää ja ei ole suositeltavaa kantaa raskaita taakkoja. Toimintaterapian keinoin voidaan auttaa selviämään arkielämästä ja monet Ehlers-Danlosista (lukuunottamatta vaskulaari-tyyppiä) kärsivät voivat hyvinkin elää kohtuullisen normaalin elämän.
Jos Ehlers–Danlosin syndrooma todetaan jo lapsena, voidaan sairauden etenemistä hidastaa oikeilla elämäntavoilla.
Kuntoutumiskeskus Apilassa järjestetyllä EDS-potilaiden kurssilla tehdyn kyselyn mukaan pahimpia haittoja olivat kivut, nivelten yliliikkuvuus, hammasongelmat, lihasten heikkous, ihon mustelmat ja verenvuodot, haavojen huono paraneminen ja arpimuodostumat, suoliston ongelmat, nivelrikko, jänteiden ongelmat, keskenmenot, väsymys ja turvotus.

Kyllä vaikka tässä on nyt kaiken näköstä ja kokosta ongelmaa

yritä pysyy positiivisenä ja hymyillä!!!!!!!!
KEEP SMILING♥